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Les maladies multigéniques et multifactorielles sont celles pour lesquelles plusieurs gènes sont à l'origine de la maladie et pour lesquelles les facteurs environnementaux ont un rôle prépondérant dans sa survenue. Il s'agit de pathologies sévères, souvent mortelles : les maladies cardiovasculaires, certains cancers, l'ostéoporose, le diabète, l'asthme... Les maladies multifactorielles sont aujourd'hui les principales causes de mortalité chez l'adulte dans les sociétés industrialisées (environ 50 % de la mortalité en France).

 

 
Un test ADN (prélèvement buccal) permet de détecter chez un individu sain une prédisposition génétique, c'est à dire un risque augmenté de développer la maladie. Un test est souhaitable lorsque pour une pathologie donnée, les polymorphismes impliqués (variations de l’ADN) ont été identifiés dans la population. Un résultat négatif – absence de cette variante - permet alors de rassurer le sujet en l’informant de l’absence de prédisposition génétique et un résultat positif déclenche, sans attendre la survenue de la maladie, la prise en charge adaptée en recommandant des actions sur les facteurs environnementaux co-responsables de son déclenchement. Les études publiées par les équipes médicales montrent que l'amplitude du risque varie dans un rapport de 1 à 40 en fonction des paramètres individuels.

 

 
Pour de nombreux gènes influençant de manière directe nos pathologies, les chercheurs ont identifiés (par corrélation sur des populations statistiques considérables) les polymorphismes affectant l'expression du gène. La connaissance des mécanismes par lesquels s'expriment les protéines produites par les gènes permet d'élaborer des stratégies préventives pouvant retarder, voire annuler l'effet indésirable des ces polymorphismes. Ces stratégies qui excluent le génie génétique comprennent des aspects nutritionnels, des aspects pharmacologiques et des recommandations de mode de vie. Cette discipline née des travaux de Jean DAUSSET (prix Nobel 1991) est essentiellement développée dans les pays anglo saxons.

 

 
Si la pratique de tests génétiques prédictifs chez des personnes saines n'est pas aujourd'hui une réalité, ce n'est dû ni à un problème financier ni à une abstention délibérée du corps médical français, mais au refus des autorités de santé de considérer la médecine prédictive comme une discipline à part entière. Et donc le très faible nombre de médecins formés à ce jour. C’est également dû au refus des pouvoirs publics de consentir au remboursement des tests ADN d’évaluation des risques.

 

 
Bien que proposés, en approche directe sur Internet, par des laboratoires étrangers et accessibles sans autorisation médicale à qui détient une carte de crédit, les tests de prédisposition génétique restent en France le privilège d'une infime minorité de praticiens formés.

 

 
La question qui se pose aujourd’hui alors que les tests génétiques sont accessibles pour un coût modeste, est de savoir pourquoi notre pays reste réticent à développer des méthodes de prévention dont l’efficacité est avérée dans les populations qui nous entourent.

 

 

 

 

 

 

 

 

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